人类全外显子测序数据分析视频教程学习笔记

Posted 2021-04-27 生信技能树

耗费半年的时间精心制作了成套的生物信息学入门视频教程，并且在生信技能树联盟平台发布了这个长达74个小时全套生物信息学入门视频：

在B站看了看，大家学的热火朝天， 接下来我们就一个个知识点进行专题介绍，主要是一些优秀学生的笔记分享，希望大家在学习的过程中也能吸收到我传达的学习经验，人生感悟，只要你发给我笔记（邮箱 [e-mail]），就有惊喜！

专题历史目录：

接下来介绍全外显子测序数据分析：

【生信技能树】全外显子测序数据分析

下面是笔记正文

惊闻Jimmy的视频开拍，不，重新剪辑，便到B站当了次潜水观众。

发现很奇怪的一个地方：其它教学视频观看次数都已经以万为统计单位了，而外显子分析的播放量腰折了似的。

更有趣的是当初这个视频公布的推文浏览量居然比视频播放量要高！

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于是拖拖拉拉看完了前前后后两百多分钟的视频，总的感受是：

“卧槽，为何我现在才看到这般用心的教学视频！”

因为很多地方都是自己当初摸索时遇过的坑，像是BWA 比对要加 -R 参数，面对一大堆样本如何省时省力处理等等小枝节，遗憾当初没有及时看到，浪费了不少时间。

至于为啥说用心呢，是因为看之前我以为会是GATK PPT + best practice 讲解一遍即可，看完后发现这是手把手、甚至是哺乳式的新手教学啊！

从综述、结题报告入手了解技术，然后提炼分析主干，还有最后的应用实战，真正体现了 Talk is cheap, show me the code。

还有现场教报错调试，任何单纯把调试好的代码贴出来看结果的都不能叫教学，有了报错处理，才算完整的教学啊！

因为之前已经学过GATK，所以这次算是温故而知新。

最让我获益的是 P-15 这一节所强调的质控；毕竟只有详细质控才能清楚项目结果是否可靠。算是对自己一个提醒。

当然其余小节也让我很有收获; 比如

P3. wes-2-外显子测序公司报告领读

想认真学习一门技术第一步是什么？直接上网搜索教程？当然很快速，可是没有学习的饱满感啊，万一要学的东西还没完备的教程资料呢。

那么让我们用对待科研的态度来准备吧！

通过挑选技术诞生以来的综述文章，读文章知天下，了解技术的前生今世，应用优缺和发展现状。

说到应用，我们也可以看看产业界的情况嘛，所以各家公司的结题报告也是一个很好的资料来源，至少知道自己要做到什么地步才能跟上时代的脚步