ACMG遗传变异分类标准与指南

Posted 2020-10-19 nkwy2012

2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读，使遗传咨询更好地服务于临床，中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士贺林的主导下，组织多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版，并已获得ACMG的官方授权。相关内容已正式发表于中国知名学术期刊《中国科学：生命科学》2017年第6期。