高通量基因组测序中，什么是测序深度和覆盖度？

Posted 2020-08-21 Google-boy

在搜索资料时看到的这个名词（http://www.bioask.net/question/1552），好奇心来了，搜索一番，解释如下

高通量基因组测序中，什么是测序深度和覆盖度？

测序深度是指测序得到的总碱基数与待测基因组大小的比值。假设一个基因大小为2M，测序深度为10X，那么获得的总数据量为20M。

覆盖度是指测序获得的序列占整个基因组的比例。由于基因组中的高GC、重复序列等复杂结构的存在，测序最终拼接组装获得的序列往往无法覆盖有所的区域，这部分没有获得的区域就称为Gap。例如一个细菌基因组测序，覆盖度是98%，那么还有2%的序列区域是没有通过测序获得的。