哈迪温伯格平衡 & 检验

Posted 2020-12-01 koujiaodahan

哈斯温伯格定律 Hardy–Weinberg equilibrium（Hardy–Weinberg principle ，HWP）及检验

群体中代与代之间 等位基因频率（allele frequency）基因型频率（genotype freqency）恒定 f(AA) = p²    f(aa) = q²     f(Aa) = 2pq   。对应等位基因频率（allele freqency）的计算

 

偏离哈迪温伯格平衡 （受到选择的标志） Deviations from Hardy–Weinberg equilibrium

Significance tests for deviation 偏离显著性检验。通常用Pearson’s chi-squared test . 使用观察到数据的基因型频率以及通过HWP得到的预期基因型频率。   

Pearson卡方检验，使用从数据获得的观测基因型频率和使用HWP获得的预期基因型频率。

注：对于存在大量等位基因的系统，这可能会导致数据具有许多可能的空基因型和低基因型计数，因为样本中通常没有足够的个体来充分代表所有基因型类别。如果是这种情况，则卡方分布的渐近假设将不再成立，可能有必要使用某种形式的Fisher精确检验，

零假设是符合HWP，备择假设是不符合。例子见https://en.wikipedia.org/wiki/Hardy%E2%80%93Weinberg_principle    p<0.05， 不符合哈温平衡，即认为不是来自同一孟德尔群体；在GWAS分析中经常阈值设置为于 1 × 10 ^{- 6}

群体或孟德尔式群体指的是在一定地区一群可以进行杂交的个体。