什么是SNP(Single Nucleotide Polymorphism)?

Posted 2023-02-17

什么是SNP(Single Nucleotide Polymorphism)?

博凌科为-为你解答：SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约 每千个碱基中有一个SNP，无论是比较于限制性片段长度多态性(RFLP)分析还是微卫星标记(STR)，都要广泛得多。使用SNPs寻 找易感基因主要是因为它有几个优点： (1) SNPs在基因组中的相对高频分布，非常适合用于关联分析。 (2) SNP在人群中是二等位基因性的，在任何人群中其等位基因频率都可估计出来； (3) 与串联重复的微卫星位点相比，SNP是高度稳定的，尤其是处于编码区的SNP(cSNP)，而前者的高突变率容易引起对人群的遗传分析出现困难； (4) 部分位于基因内部的SNP可能会直接影响产物蛋白质的结构或基因表达水平，因此，它们本身可能就是疾病遗传机制的候选改变位点； (5)易于进行自动化、规 模化分析，缩短了研究时间。使用SNP的缺陷呢？SNP的二等位基因性，也就是在每个基因座位只有两个可能的基因 型，使得其heterozygosity比较低，也就是提供的信息比较少。因此，必须对大量的SNP进行基因分型。Hapmap 计划等公共SNP数据库为大规模基因组关联分析提供了必需的遗产标记。使用这些SNPs, 能够帮助我们确定具有显著统计意义的热点区域。对于这些区域，我们设计引物，进行PCR测序,即resequencing整个基因编码区和启动子区， 进一步寻找突变位点。使用RFLP，就是利用限制性酶切位点的多态性，比较适合于不大的样本和少数个SNP。而在大规模基因分型工作中，会使用不同的平台，比如目前 Affymetrix推出的人类基因组500K芯片。 参考技术A 单核酸多态性