什么是SNP、SNV（单核苷酸位点变异）？

Posted 2023-04-28

如题

单核苷酸多态性，SNP或单核苷酸位点变异SNV。个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异（替代、插入或缺失）所引起的多态性。

人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但可能大多数与疾病无关。

单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。在研究癌症基因组变异时，相对于正常组织，癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变，称做SNV。

SNP在基因组内的形式

一是遍布于基因组的大量单碱基变异；

二是分布在基因编码区（codingregion），称其为cSNP，属功能性突变。

SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的：

（1）非转录序列要多于转录序列

（2）在转录区非同义突变的频率，比其他方式突变的频率低得多。

以上内容参考：百度百科-单核苷酸多态性

参考技术A 单核苷酸多态性singlenucleotide polymorphism，SNP 或单核苷酸位点变异SNV。个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。有这种差别的基因座、DNA序列等可作为基因组作图的标志。人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但可能大多数与疾病无关。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。在研究癌症基因组变异时，相对于正常组织，癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变（somatic mutation），称做SNV。本回答被提问者采纳

每个人单核苷酸多态性(SNP)形成的原因是啥？

求详细解释！

参考技术A 1．限制性片段长度多态性（restriction
fragment
length
polymorphism，rflp）：由dna
的多态性，致使dna
分子的限制酶切位点及数目发生改变，用限制酶切割基因组时，所产生的片段数目和每个片段的长度就不同，即所谓的限制性片段长度多态性，导 参考技术B SNP是
点突变
，定义中通常把基因某一位点
突变频率
大于1%的叫SNP。一个基因中可以有多个SNP位点。所以，针对某一个SNP位点来讲，确实是1bp的变化。