2020-01-10 分析SNP位点：连锁不平衡-可视化R包LDheatmap

Posted 2023-02-26

参考技术A 参考学习资料： https://cran.r-project.org/web/packages/LDheatmap/LDheatmap.pdf

源码： https://sfustatgen.github.io/LDheatmap/

参考文献：

参数 flip = TRUE 设置水平显示，默认是非水平显示。

参考文献：

系统不知道哪里出了问题，估计是什么依赖包没有安装好的原因，第一次尝试的结果显示数据缺失，经过一番调试，估计是多安装了一个包，才得到正确的结果。

SNP基于HapMap的 GIMAP5 基因的连锁不平衡分析

仅展示人群中MAF >5% SNPs。参考基因组位置参考NCBI build 36 (UCSC genome hg18).
参考文献：

还可以通过更改相应的参数调节色块展示效果及添加标注：

标注*的位置为连锁区域。

或者可以用不同颜色来标注连锁区域。
每个线条也可以进行rs号的标注。先获取rs号：

那么之前那个色块起止是第13和19位的SNP，标注出来。

结果如下：

还可以进一步修饰：

这样就学会了不但知道怎么画这个图，也知道怎么理解这个图，新技能get!

连锁不平衡（LD）分析

参考技术A 连锁不平衡（LD）是指不同位点等位基因的非随机关联。LD 的衰减是受重组率和重组代数影响的，研究 LD 的衰减可以揭示群体重组的历史。

假如位于同一染色体的两个等位基因（AB）同时存在的概率大于人群中因随机分布而同时出现的概率，称这两点处于LD状态。

一般在LD的度量中最常见的是D'和r2。

当D'=0，r2=0时，处于完全连锁平衡状态

当D'=1，r2=1时，处于完全连锁不平衡状态。

其中，从0-1之间的度量越高，LD越高，如果两个位点连锁，连锁程度也越高。

Note:

Note:

软件参数使用：

参考：https://github.com/BGI-shenzhen/PopLDdecay/blob/master/Manual.pdf