用IGV查看reads的方向

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篇首语:本文由小常识网(cha138.com)小编为大家整理,主要介绍了用IGV查看reads的方向相关的知识,希望对你有一定的参考价值。

参考技术A

IGV(Integrative Genomics Viewer)是一款本地即可使用的基因组浏览器,经常被用来做比对结果的可视化。它除了能够方便查看二代测序结果检出的SNV/InDel等各种变异的信息之外,还可以通过简单的设置,用不同的颜色标注一对reads的方向关系。通过方向关系的颜色标注,我们可以轻松地从中发现包括倒位(inversions)、重复(duplications)、易位(translocations)在内的多种染色体结构变异信息。

选择Color alignments>by pair orientation,就可以方便的标记出reads的方向关系了。
正常而言,Illumina双端测序的一对reads是从一个DNA片段的两条不同链测出的,因此比对到参考基因组上的方向是不同的,在IGV上看起来像两个对着的箭头:read1向左,read2向右。在IGV中,这种方向关系正常的reads对用浅蓝色标注。

除此之外,还有一些由于染色体结构变异导致的方向关系异常的reads对。例如:

当然,上述颜色标注只适用于这对reads都比对到同一个染色体的情况。

主要和比对参数: --fr/--rf/--ff 有关,默认是: --fr

在参数 --fr 下:前两种比对就是 合理比对 ,也即: concordantly ,后两种比对会成为 不合理比对 ,也即: aligned discordantly ,如果两个reads距离太远也会成为不合理比对。

染色体某一片段的位置颠倒了180度,造成染色体内的重新排列,称为倒位。

当一对reads跨过了Inversion断点时,比对在参考基因组上时就会出现两个reads都向左,或两个reads都向右的情况。

在IGV上,就会用蓝色或蓝绿色展示出这种异常情况。

染色体上一段DNA片段复制后,颠倒180度,并插入到染色体中称为倒位复制。

这种情况同样会引起reads对的方向同时向左或向右,并且异常reads比对到参考基因组的位置相互重叠,引起了重复片段在参考基因组位置处的覆盖深度改变。

在IGV上会出现这种情况:

当一段DNA片段复制后插入了片段结束位置时,这种染色体变异称为串联重复。

跨过俩重复片段连接点的一对reads,在比对到参考基因组上时,会出现两个reads背靠背的情况,即read1向右,read2向左。

在IGV上会用绿色展示出来。

当一个染色体片段从原来的位置脱离并插入到染色体其他位置中,称为染色体异位。

跨过染色体内易位断点的两个reads比对到参考基因组上,会出现背靠背的情况;染色体间易位则会出现异常的插入片段长度,通过设置IGV展示插入片段长度,就可以发现这种异常的比对情况。

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参考

pandas使用read_csv函数读取csv数据sort_index函数基于多层行索引对数据排序(设置ascending参数列表指定不同层行索引的排序方向)

pandas使用read_csv函数读取csv数据、index_col参数指定作为行索引的数据列索引列表形成复合(多层)行索引、sort_index函数基于多层行索引对数据排序(设置ascending参数列表指定不同层行索引的排序方向)

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