gwas分析时数据格式转换

Posted 2023-04-25

参考技术A 从vcf文件排序开始，可以使用picard，也可以使用vcftools 的vcf-sort

将vcf文件转化为plink识别的格式也是借助vcftools工具:
vcftools --vcf file.vcf --plink --out file_prefix

将 plink文件进行排序，而且还可以将bed二进制文件转化为ped格式
plink --bfile AA --recode --out BB

将ped\map文件转化为hmp格式的文件：
run_pipeline.pl -fork1 -plink -ped plink_sort.ped -map plink_sort.map -export test -exportType Hapmap -runfork1

参考：
GWAS分析中的格式转化vcf-ped-hmp
Tassel_Pipeline_Tutorial20160330.pdf
Tassel5PipelineCLI.pdf
Tassel学习笔记

GWAS文献基于GWAS与群体进化分析挖掘大豆相关基因

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean

中文名：基于GWAS与群体进化分析挖掘大豆驯化及改良相关基因

发表期刊杂志：nature biotechnology
影响因子：41.514
发表时间：2015年2月
发表单位：中科院遗传与发育生物学研究所
 

一、      研究取材
62株野生大豆、130株地方种和110个驯化品种构建的一个自然群体

二、      方法流程
Illumina HiSeq 2000 测序平台，测序文库300bp,样本平均测序深度达到11X

三、      生物信息学分析
群体结构分析、选择清除分析、重要性状的全基因组关联分析

四、      研究结果
1）使用BWA软件将原始数据与参考基因组进行比对，使用samtools将sam格式转化为bam,使用picard软件去掉Duplicated reads。

2）SNP calling使用GATK和samtools,取两者结果的交集。对于GATK参数设置：-stand_call_conf 30。MAF设置为0.01。

3） Indel calling类似于SNP calling,使用GATK的UnifiedGenotyper程序，起参数设置为-glm INDEL，只考虑6bp范围内的缺失和插入。

4）SNP注释使用的软件为ANNOVAR。SNP被注释到内含子(overlap- ping with an intron)、外显子、基因间区，可变剪切位点(within 2 bp of a splicing junction)、5′UTRs 、3′UTRs,, upstream and downstream regions (within a 1 kb region upstream or downstream from the transcription start site).注释在外显子区域的SNP又分为同义和非同义突变。注释到外显子的Indel又分为移码突变和非移码突变。

5）群体结构分析中，PCA使用的是EIGENSOFT 4.2 的smartpca 程序，neighbor-joining tree 使用PHYLIP 3.68软件。结构分层使用FRAPPE，其中k值选取2到7.连锁不平衡分析使用plink软件。关联分析使用的GAPIT 分析软件。