SNP (Single Nucleotide Polymorphism), SNV ( single nucleotide variants ) , Indel (insertion-deletion
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SNP (Single Nucleotide Polymorphism):强调在一个群体中具有一定频率的变异,一般为二态性。比如G→C
SNV ( single nucleotide variants ) :包含多种单核苷酸变异,比如该位点可能由T变C,也可能由T变A。则T→C,A。SNV并没有强调在一个群体中具有一定的频率。
Indel (insertion-deletion) :插入和缺失,涉及多个核苷酸的改变,插入:G→GTC, 缺失:GTC→G
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r 用户R从PLINK分析单个SNP。使用有序logit模型分析SNP,SNP作为结果(通常它是完成的
shapeit提取或去除指定SNP和样本(shapeit extract or exclude SNP, sample)