如何画出高级感的曼哈顿图，Manhattan++工具介绍

Posted 2020-11-26 chenwenyan

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BMC Bioinformatics前几天发布了一个画曼哈顿图的工具Manhattan++, 这个名字很好理解，Manhattan的升级版。

这个工具与之前画曼哈顿图的工具有什么区别呢。

最大的特点是能将显著的位点以及注释信息显示在曼哈顿图上。

可视化很漂亮，特别有高级感。

好了，以下进入主题，讲讲怎么画这个图。

1 准备需要的输入文件

需要的输入文件有三个，分别是infile, configfile, snpfile

infile的文件格式如下：

infile文件每一列所代表的内容如下：

chr - chromosome (must be numeric)

pos - position

pvalue - p-value (please do not log-transform)

maf - Minor Allele Frequency

conseq - Flag of whether variant has HIGH functional consequence (使用VEP计算)

Loci information (snpfile)的文件格式如下：

Loci information (snpfile)文件提供显著位点的Loci即可，不需要把整个基因组都放上去。

snpfile文件每一列所代表的内容如下：

markername - The name of the variant

gene - The gene name associated with the variant

chr - chromosome

pos - position

eaf - effect allele frequency

OR - Odds Ratio

Pvalue - P-value

novel - The novel flag indicates whether the loci is a new finding in the GWAS being reported.

Configuration file（configfile）文件格式如下：

configfile文件是对曼哈顿图颜色的注释，不同颜色代表不同的情况。

不同颜色所代表的信息可以看下表：

2 画图

运行命令：

安装包：

install.packages("devtools")

library(devtools)

install_github("cgrace1978/manhplot", dependencies = T, force = T)

library(manhplot)

infile<-system.file("extdata","cad.add.160614_manhformat.txt.gz",package = "manhplot")

configfile<-system.file("extdata","config.txt", package = "manhplot")

snpfile<-system.file("extdata","56cad.add.160614.variants.txt", package = "manhplot")

manhplusplot(infile = infile,outfile = "test", configfile = configfile, snpfile = snpfile)

以下是示例图：

感兴趣的请看文章：BMC Bioinformatics. 2019 Nov 27;20(1):610. doi: 10.1186/s12859-019-3201-y.Manhattan++: displaying genome-wide association summary statistics with multiple annotation layers.