生信——制作bed file

Posted 2020-11-20 little-hunter

bed file是靶向测序中一个重要的文件，是告诉call SNP的软件，目标的基因位置在染色体的什么地方。主要用到的工具是UCSC gene browser

1.外显子的靶向文件

UCSC:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables. 按照下表填好，把自己的目标基因名字（如AKT1）输入到identifiers中paste list, 然后点击get output。在后续的页面中可以将exon plus的长度前后增加个10，严格说这样会到内含子区，但是一般比对不能那么标准地对比到外显子的开始的地方，所以前后多个10bp也是保险的。

2.基因的上游区和内含子区

遇到一个项目，变异位点不是在外显子区，而是在基因的上游和内含子区。 第一个页面的设置和上图一样，后面的页面选择的是whole gene，最后出来的start位置可以减去几百个bp，应该就到了基因的上游区。