生信流程搭建——NGS篇（思路）

Posted 2023-04-15

参考技术A 生物信息领域目前最为成熟最为流程化的应该就是NGS的分析流程了，最近我也想着搭建一个NGS流程，目前的基本思路如下：
1、确定NGS的分析流程

原始数据质控——reads比对——突变检出（snp，indel）——突变注释——兴趣位点筛选

2、根据对应流程选择合适的软件

第一次做，就选一些认知度比较高的软件

原始数据质控使用：fastp

reads比对使用：bwa

突变检出：gank

突变注释：annovar

兴趣位点筛选：自己写脚本，目前看起来，perl用的很多，奈何本人没文化，尝试python写写看

3、测试各个软件的参数

4、写流程脚本，将各个流程的命令串联起来

6、跑一个常规人的，NGS wes的demo

7、根据个人需求添加软件内容

预期：写一个可以被来者重复且有用的流程出来。

精彩回顾 | 第七届NGS创新开发者大会

艾草的清香氤氲整个屋子，餐桌上的飘起了蜜粽的甜香。端午佳节，我们收获了仲夏时节的美妙和安康。

2020年6月26日，期盼已久的第七届N·GS创新开发者大会在杭州盛大开幕。本次大会由基云惠康、中国生物医学工程学会医学检验工程分会、人民网、钱塘江区管委会主办，由N·GS创新开发者协会 、测序中国 、多组学科技、 贝壳文化、倍数资本、生信技能树、陆道培血液病研究所、 树兰医疗、基因慧承办。应邀参加大会的有基因界学术专家、研究机构学者、技术大咖与产业精英、投资人、行业媒体、生物企业与机构。大会以加深技术创新者、创业者、科学家、投资人以及用户之间深度沟通为宗旨，力求能为行业同仁搭建成果发布、技术展示和交流的平台。

由于疫情的影响，本次大会能够顺利进行十分不易。在严格遵守疫情防控要求的前提下，2020年第七届NGS创新开发者大会充分利用了当下成熟的互联网会议直播互动模式，在杭州、北京举办 “实地线上” 两地交互会议，取得了形式上的突破。大会的整个过程也是不断攻坚克难，尝试采用各种方法，只为参会者能够更好的畅游学术海洋。

责任和突破为本次大会的主题。大会分别由中国生物医学工程学会医学检验工程分会主任委员康熙雄教授，精准基因董事长王学刚先生，基云惠康创始人郝向稳先生致辞。随后，曹亚南博士提出”The power of many”这一概念，引出本次大会 “责任”这一主题，并为我们阐述中国代谢解析计划全基因组和表型研究。接着董梓瑞博士、慈维敏研究员、应佚伦教授依次发表了染色体结构变异、泌尿系统肿瘤精准医学研究、纳米孔道单分子技术方面的演讲。整个大会密切围绕当前新冠疫情常态化防控、精准医疗、预防医学等大众聚焦的健康医疗话题，设立了新冠病毒防控、NGS驱动的血液病诊疗专题，通过圆桌论坛形式，邀请各界专家就未来基因行业、单细胞领域发展方向展开讨论。

大会上，基因慧联合伯豪生物、BD Biosciences、Illumina、厚泽生物、百奥智汇联合发布首份《单细胞行研报告》，并从单细胞技术进展、应用以及产业化方面展开圆桌讨论。单细胞领域专家、北京大学张泽民教授为报告发来寄语。杭州厚泽生物科技有限公司CEO郑玲燕女士在单细胞技术及应用圆桌论坛上提出：“单细胞测序行业质检要求高，Qsep系列全自动核酸片段分析仪是一款核酸质检的专业仪器，可以帮助研究人员降低研究成本，高效、高质量完成质检工作”。

   

厚泽生物作为此次大会的支持单位，携公司主营产品专业的NGS测序质检解决方案—Qsep系列全自动核酸片段分析仪参加大会，吸引了众多嘉宾的参观和咨询。

Qsep系列全自动核酸片段分析仪，采用可抛弃式的预制胶卡夹，即插即用，全自动进样，无须人工制胶、灌胶、上样，免去了手工制胶的繁琐，能让一般用户在短时间内学会操作系统，并自动分析样品得出结果。可用于NGS的提取、建库等多方面质控，通量灵活，可处理1-96任意个数样本。其高通量、高分辨率、高灵敏度、全自动、标准化、无污染的特点赋予了其强大的检测分析功能。

厚泽生物为NGS创新开发者们提供了稳定可靠的仪器设备和优质用心的客户服务。我们也期待未来与各位NGS创新开发者们有更多的合作，共同促进基因行业健康积极发展。

点击下方"阅读原文"，了解大会更多精彩内容