GATK啥意思

Posted 2023-04-23

GATK什么意思

参考技术A GATK全称是The Genome Analysis Toolkit，是Broad
Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件，里面包含了很多有用的工具，主要注重与变异的查找，基因分型且对于数据质量保证高度重视。它拥有强大的架构，强大的处理引擎，以及高性能计算功能，使它能够适用于任何规模的项目 参考技术B 是一种可以发现indel与SNP的集成软件，功能非常强大！ 参考技术C 驱动器

gatk4中的interval是什么？？

以gatk Mutect2为例

--intervals,-L <String>       One or more genomic intervals over which to operate  This argument may be specified 0 or more times. Default value: null. 

-L exome_autoXYM.intervals 

intervals到底是啥？是bed？是Picard.interval_list？是VCF files？

本文详细搞定这个问题。

Interval lists define subsets of genomic regions, sometimes even just individual positions in the genome. You can provide GATK tools with intervals or lists of intervals when you want to restrict them to operating on a subset of genomic regions. There are four main types of reasons for doing so:

• You want to run a quick test on a subset of data (often used in troubleshooting)
• You want to parallelize execution of an analysis across genomic regions
• You need to e