MAGENTA: Meta-Analysis Gene-set Enrichment of variaNT Associations

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MAGENTA是一款计算工具,利用全基因组遗传数据,计算预先设定的涉及生物过程或者功能性基因集在遗传相关性的富集程度。开发的目的是分析基因型不是现成的数据集,比如大型的全基因组关联荟萃分析。在以下两种情况下可以使用:1,检验某个特定的假设;2,通过检测一系列已知的生物基因集(从不同的公共数据库提供的通路)提出某个假设。

输入文本格式:变体相关的P值和它们的染色体位置(数据从全基因组关联分析文件或者荟萃分析文件获得)

输出文本格式:针对给定的基因集或通路,计算出基因集富集分析后的P值和错误发现率(false discovery rate),附加信息有:在此富集阈值(cutoff)下,期望和观察到的基因数目。

工具地址:https://software.broadinstitute.org/mpg/magenta/

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