tabix 操作VCF文件

Posted 2021-03-03 zhanmaomao

tabix 可以对NGS分析中常见格式的文件建立索引，从而加快访问速度，不仅支持VCF文件，还支持BED, GFF，SAM等格式。

下载地址：

1 https://sourceforge.net/projects/samtools/files/tabix/
2 
3 ##安装
4 wget https://sourceforge.net/projects/samtools/files/tabix/tabix-0.2.6.tar.bz2
5 tar xjvf tabix-0.2.6.tar.bz2
6 cd tabix-0.2.6/
7 make

 

由于snp数量多，所以vcf文件也非常大，常见做法用bgzip进行压缩

1 bgzip  -f view.vcf

压缩之后，原本的view.vcf文件就变成了view.vcf.gz文件。压缩后缀为.gz, 如果想要解压缩，有以下两种用法

1 bgzip -d view.vcf.gz
2 gunzip view.vcf.gz

需要注意的是，两种算法虽然有相似之处，但是还是有本质区别的，在对VCF文件压缩时，不可以使用gzip来代替bgzip。

 

对于大型的VCF文件而言，如何快速访问其中的记录也是个难点。tabix可以对VCF文件构建索引，索引构建好之后，访问速度会快很多。tabix对VCF文件建立索引的用法如下

1 tabix -p vcf view.vcf.gz

 

 

注意输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的VCF文件，生成的索引文件为view.vcf.gz.tbi, 后缀为.tbi。

构建好索引之后，可以快速的获取指定区域的记录，示例如下:

1 ## 获取位于11号染色体的SNP位点
2 tabix view.vcf.gz 11
3 
4 ## 获取位于11号染色体上突变位置大于或者等于2343545的SNP位点
5 tabix view.vcf.gz 11:2343545
6 
7 ## 获取位于11号染色体上突变位置介于2343540到2343596的SNP位点
8 tabix view.vcf.gz 11:2343540-2343596

 

 

 

 

 

 

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