2019意犹未尽的基因组可视化IGV（一）

Posted 2023-05-03

参考技术A

做项目最后一般会得到几个Excel表格，比如其中会有上下调基因，高表达低表达基因等，按照表格去找基因很麻烦并且不容易比较。因此，基因组浏览器是一个非常常用的功能，可以方便我们看看变异信息、可变剪切信息，上下游基因等等特性。目前开发了40多种浏览器，总体上有这么几个特点：针对高通量数据(尤其是为分析变异而测的数据)、对大的bam文件进行可视化、自己电脑上运行保证数据私密性

我们的主要目标是学习IGV，那么 它到底能干什么？

使用IGV的 基本步骤：

就像把大象塞进冰箱需要三步一样，使用IGV也很简单：启动=》选择合适的基因组(这里一定要选合适，因为即使一个物种基因组版本不同，基因的坐标也有区别)=》加载组学数据=》可视化探索(比如找SNVs、结构变异、基因融合等)

通过这个教程，基本可以做到：

IGV官网： http://software.broadinstitute.org/software/igv/download

比如上面输入 chr1:10,000-11,000 ，就将这1000bp的区间显示出来，还将序列显示为有颜色的长条，sequence顶部一行为碱基序列，其中A为绿色，C为蓝色，G是橙色，T是红色，这样利用颜色方便了识别重复序列；

另外它的下方几行是翻译的氨基酸序列，其中绿色表示蛋氨酸，红色为终止密码子，通过点击顶部那一行可以选择隐藏或显示氨基酸序列

然后看右上角的 + ，可以缩放，让我们看碱基看的更清楚，直到单碱基水平，它会先从基因开始显示，当放大到一定程度时，序列信息就展示出来(看来自官网的解释： https://software.broadinstitute.org/software/igv/sequence_track_options )

(只要之前添加了基因名的注释track)，例如直接在长条框中输入 BRCA1

另外，定位到基因后，还可以看看两个相邻基因有什么区别：

比如可以看到：BRCA1和NBR2两个基因方向相反，BRCA1的第一个外显子在最右侧

横线表示内含子区域，竖条表示外显子区域，箭头表示基因转录的方向或者说转录的链。高的竖条表示外显子的CDS区域，矮的竖条是UTR。图中表示的是3’=》5‘方向，基因也是在负链，5’UTR在左侧，3‘UTR在右侧

(颜色不用管，都是自己可以设置的：右键track=》change track color)

(在biostar的解释： https://www.biostars.org/p/105248/ )

(关于基因结构： https://www.jianshu.com/p/705a93f9db36 )

结合IGV理解这句话：

有时想保存当前的搜索区域，有点像浏览器的书签功能，可以利用 Regions 的 Region Navigator 功能，当进行全局浏览时，可以边看边点击 add 来添加

ruby Ruby&IGV

require 'nokogiri'

tracks = []

%w{H3k4me1 H3k4me3 H3k27ac}.each do |mark|
  url = "http://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/ensembl/encode/supplementary/integration_data_jan2011/byDataType/signal/jan2011/bigwig/wgEncodeBroadHistoneGm12878#{mark}StdAln_2Reps.norm5.rawsignal.bw"
  tracks << {path: url, color: "217,95,14", name: mark}
end

builder = Nokogiri::XML::Builder.new do |xml|
  xml.Global(:genome => "hg19", :version => "3") {
    xml.Resources {
      tracks.each do |t|
        xml.Resource(:path => t[:path])
      end
    }
    xml.Panel {
      tracks.each do |t|
        xml.Track(:id => t[:path], :name => t[:name],
                  :color => t[:color])
      end
    }
  }
end

puts builder.to_xml